FDA phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên điều trị mất thính lực di truyền

FDA phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên điều trị mất thính lực di truyền

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha), liệu pháp gen đầu tiên sử dụng vector virus adeno liên kết (AAV) kép. Thuốc này được chỉ định để điều trị cho bệnh nhân nhi và người lớn bị mất thính lực cảm giác thần kinh từ nặng đến sâu liên quan đến biến thể đẳng gen trong gen OTOF.

Đột phá trong công nghệ y sinh

Trước quyết định này, chưa có phương pháp điều trị nào thay đổi được tiến trình bệnh điếc do OTOF gây ra. Otarmeni được thiết kế cho những bệnh nhân có chức năng tế bào tóc ngoài vẫn được bảo tồn và chưa từng cấy ốc tai ở cùng một bên tai.

Quy trình phê duyệt diễn ra với tốc độ kỷ lục, chỉ mất 61 ngày sau khi nộp đơn sinh học (BLA). Đây là lần thứ sáu một sản phẩm được chấp thuận theo Chương trình thí điểm Phiếu Ưu tiên Quốc gia của Ủy viên FDA (CNPV), đồng thời là sản phẩm liệu pháp gen đầu tiên đạt được thành tựu này.

Cơ chế hoạt động

Các đột biến gen là nguyên nhân gây ra khoảng một nửa số trường hợp mất thính lực bẩm sinh. Các biến thể trong gen OTOF chiếm từ 2% đến 8% các trường hợp di truyền không hội chứng. Bệnh nhân có hai bản sao gen OTOF không hoạt động sẽ không sản xuất được protein otoferlin, làm gián đoạn việc truyền tín hiệu âm thanh.

Otarmeni là sản phẩm kết hợp giữa sinh học và thiết bị y tế, được sử dụng một lần duy nhất. Nó bao gồm liệu pháp gen vector AAV1 kép, được phẫu thuật bơm vào ốc tai thông qua bộ dụng cụ quản lý đặc biệt. Liệu pháp này cung cấp bản sao chức năng của gen OTOF cho các tế bào tóc trong, giúp khôi phục sản xuất otoferlin và tín hiệu thính giác.

"Sự chấp thuận ngày hôm nay là một cột mốc quan trọng trong điều trị mất thính lực do di truyền," cho biết Ủy viên FDA Marty Makary, M.D., M.P.H. "Thông qua chương trình thí điểm phiếu ưu tiên quốc gia, cơ quan đang đẩy nhanh các liệu pháp cho các bệnh hiếm có nhu cầu y tế chưa được đáp ứng, đồng thời chứng minh rằng chúng ta có thể xem xét thành công cả những hồ sơ phức tạp nhất..."

Hiệu quả và an toàn

Dữ liệu về tính an toàn và hiệu quả của Otarmeni dựa trên kết quả từ một thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm đang diễn ra trên 24 bệnh nhân nhi từ 10 tháng đến 16 tuổi. Trong số 20 bệnh nhân có thể đánh giá hiệu quả, 80% đã trải qua sự cải thiện thính lực, một kết quả không thể xảy ra trong tiến trình tự nhiên của bệnh nếu không có sự can thiệp.

Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm nhiễm trùng tai giữa, buồn nôn, chóng mặt và đau do thủ thuật. Các nhà cung cấp dịch vụ y tế cần theo dõi các biến chứng phẫu thuật và liệu pháp này không được khuyến khích cho bệnh nhân có giải phẫu tai cản trở việc tiếp cận an toàn vào trong tai.

Sản phẩm này được cấp phép cho Regeneron Pharmaceuticals, Inc. và đánh dấu bước tiến lớn trong việc ứng dụng công nghệ sinh học để giải quyết các vấn đề y tế phức tạp.