Google DeepMind ra mắt AlphaGenome Atlas: Bản đồ DNA người toàn diện nhất từ trước đến nay

Google DeepMind vừa giới thiệu AlphaGenome Atlas, một cơ sở dữ liệu khổng lồ với dung lượng 1 petabyte, dự đoán tác động của mọi biến thể nucleotide đơn lẻ trong bộ gen người. Công cụ mới này giới thiệu chỉ số AlphaGenome Variant Impact (AVI), giúp các nhà khoa học dễ dàng truy vấn và ưu tiên các hướng nghiên cứu tiềm năng mà không cần kỹ năng lập trình.

AlphaGenome Atlas - Bản đồ DNA người của Google DeepMind

Bộ gen người: Vẫn còn nhiều điều bí ẩn

Bộ gen người được tạo thành từ khoảng 3 tỷ cặp base DNA, nhưng phần lớn trong số đó vẫn là một ẩn số đối với các nhà khoa học. Trong khi phần 2% mã hóa protein đã được nghiên cứu khá kỹ lưỡng, thì 98% còn lại (vùng không mã hóa) vẫn còn nhiều khoảng trống kiến thức.

Trước đó, mô hình AlphaGenome của DeepMind đã cho thấy những thay đổi đơn lẻ trong các vùng DNA không mã hóa có thể phá vỡ các quá trình phân tử như sản xuất protein. Tuy nhiên, bức tranh toàn cảnh vẫn chưa thực sự rõ ràng.

AlphaGenome Atlas: Kho dữ liệu 1 petabyte

Để giải quyết bài toán này, DeepMind đã sử dụng mô hình AI AlphaGenome để tính toán trước tác động điều hòa của toàn bộ 9 tỷ biến thể thay đổi một nucleotide trong bộ gen người. Kết quả là một bộ dữ liệu khổng lồ lên tới 1 petabyte, được đặt tên là AlphaGenome Atlas.

Điểm đặc biệt của Atlas là giới thiệu chỉ số AlphaGenome Variant Impact (AVI) — một thang điểm duy nhất, dễ sử dụng, kết hợp các dự đoán cho cả vùng mã hóa lẫn không mã hóa. Nhờ đó, các nhà nghiên cứu có thể nhanh chóng ưu tiên những hướng nghiên cứu hứa hẹn nhất mà không cần phải lọc qua hàng nghìn điểm dữ liệu phức tạp.

Ứng dụng thực tế trong nghiên cứu sinh học

AlphaGenome Atlas đã bắt đầu chứng minh giá trị của mình như một "trợ lý" đắc lực cho cộng đồng khoa học:

• Nghiên cứu bệnh hiếm: Tại Viện Broad, nhóm của Laura Covill đã sử dụng chỉ số AVI để ưu tiên các biến thể cho nghiên cứu bệnh hiếm chưa được giải mã. Công cụ này đã xác định một biến thể quan trọng trong gen DNM1, dự đoán nó tạo ra một vị trí nối sai — bằng chứng then chốt giúp giải mã thành công ca bệnh.
• Nghiên cứu đặc điểm phức tạp: Tiến sĩ Gareth Hawkes đã áp dụng AlphaGenome Atlas cho dữ liệu của hơn 54.000 người tham gia UK Biobank. Bằng cách nhóm các biến thể dựa trên tác động phân tử dự đoán, ông đã tìm ra thêm 22% mối liên kết di truyền không mã hóa. Tập trung vào 1% biến thể có tác động mạnh nhất, nhóm nghiên cứu đã xác định 19 vùng gen liên quan đến chỉ số khối cơ thể (BMI).

Mở cửa cho cộng đồng nghiên cứu toàn cầu

AlphaGenome Atlas hiện đã được phát hành thông qua một cổng website trực quan, không yêu cầu kỹ năng lập trình. Điều này giúp các nhà nghiên cứu lâm sàng và nhà sinh vật học trên toàn thế giới — kể cả tại Việt Nam — có thể tiếp cận nguồn dữ liệu quý giá này một cách dân chủ hóa.

Đây là một phần trong cam kết liên tục của DeepMind nhằm đẩy nhanh quá trình khám phá gen và phát triển khoa học vì lợi ích chung. Với các nhóm nghiên cứu y sinh tại Việt Nam, nơi hạ tầng giải trình tự gen đang phát triển nhanh, việc sở hữu một công cụ tra cứu mạnh mẽ như AlphaGenome Atlas có thể rút ngắn đáng kể thời gian từ dữ liệu gen đến phát hiện lâm sàng.