Google ra mắt AlphaGenome Atlas: Bản đồ gene người toàn diện nhất, mở đường cho các phương pháp điều trị mới

Google DeepMind vừa trình làng AlphaGenome Atlas, một công cụ AI mà các nhà khoa học của hãng tin rằng có thể giúp giải mã những bí ẩn của bộ gene người, qua đó thay đổi hiểu biết của chúng ta về sinh học.

Nền tảng này được kỳ vọng sẽ đẩy nhanh nghiên cứu khoa học và mở đường cho các phương pháp điều trị bệnh hiệu quả hơn trong tương lai.

Hình ảnh minh họa AlphaGenome Atlas của Google

Hiểu về "bản đồ gene" khổng lồ

DNA được viết bằng bảng chữ cái gồm bốn "ký tự" hóa học, thường được viết tắt là A, C, G và T. Bộ gene người chứa khoảng ba tỷ cặp ký tự này, mang theo các chỉ dẫn quan trọng cho sự sống như cách thức, thời điểm và địa điểm các gene được bật/tắt.

Các thay đổi trong từng ký tự có thể vô hại, tạo nên khác biệt thông thường giữa người này và người khác, hoặc có thể đóng vai trò gây bệnh. Thách thức lớn nhất là xác định thay đổi nào thực sự quan trọng. Ước tính có khoảng 9 tỷ thay thế đơn ký tự tiềm năng, khiến việc phân loại trở nên vô cùng khó khăn.

AlphaGenome Atlas giải quyết bài toán khó

AlphaGenome Atlas chứa các dự đoán về cách mỗi biến thể trong số 9 tỷ biến thể này có thể ảnh hưởng đến cơ thể ở cấp độ phân tử, ví dụ như thay đổi lượng protein cụ thể được tạo ra.

Các nhà nghiên cứu của Google gọi đây là "danh mục toàn diện nhất về cách đột biến gene ảnh hưởng đến sinh học phân tử."

Các nhà khoa học có thể khám phá những dự đoán này thông qua cổng web, dưới dạng kỹ năng trong nền tảng phát triển tác tử (agentic) Antigravity, cũng như qua giao diện AlphaGenome.

Để giúp nhà nghiên cứu sàng lọc hàng tỷ khả năng, Google cũng phát hành Chỉ số tác động biến thể (AVI). Công cụ này dựa trên các mô hình khác của Google để dự đoán tác động của thay đổi DNA, cho phép xếp hạng nhanh các biến thể và diễn giải tác động phân tử của chúng cùng lúc.

"Giờ đây, các nhà nghiên cứu có thể nhanh chóng xếp hạng các biến thể và đồng thời diễn giải tác động phân tử của chúng," — trích blog của Google.

Bước tiến từ các nghiên cứu trước đó

Dự án này kế thừa AlphaGenome (mô hình AI DeepMind công bố năm ngoái) giúp xác định tác nhân gene gây bệnh, và AlphaMissense (công cụ trước đó tập trung vào dự đoán đột biến nhỏ có thể thay đổi protein).

Điểm vượt trội của Atlas là mở rộng dự đoán trên toàn bộ gene, bao gồm cả phần lớn các đoạn không trực tiếp mã hóa protein nhưng có thể điều khiển hành vi của gene.

Ông Ziga Avsec, trưởng nhóm genomics tại DeepMind, cho biết việc biến khả năng của mô hình thành danh mục toàn bộ gene cần nhiều thời gian: "Về cơ bản, chúng tôi mất thời gian để tính toán trước và phân tích nhiều biến thể vì không gian dữ liệu rất lớn."

AlphaGenome được huấn luyện trên cơ sở dữ liệu công khai về gene người và chuột, giúp mô hình học các mô hình liên kết giữa thay đổi DNA và quá trình sinh học. Kết quả tạo ra bộ dữ liệu khổng lồ mà Google ước tính khoảng 1 petabyte.

Kế hoạch phát hành và bối cảnh rộng hơn

Google cho biết sẽ cung cấp Atlas cho các nhà nghiên cứu với mục đích phi thương mại ngay từ hôm nay qua trang web, và sớm cho phép sử dụng thương mại trên Google Cloud.

Atlas là một phần trong chuỗi nỗ lực của Google nhằm dùng AI giải quyết các vấn đề cốt lõi trong khoa học và y học. Điều này diễn ra khi đồng sáng lập DeepMind là Demis Hassabis rút khỏi vai trò điều hành phòng lab để tập trung nghiên cứu khoa học, bao gồm dẫn dắt công ty tách ra Isomorphic Labs chuyên tìm thuốc.

Công trình nổi tiếng nhất của Google trong lĩnh vực này là AlphaFold (mô hình dự đoán cấu trúc protein), từng giúp Hassabis và John Jumper giành giải Nobel Hóa học 2024. Hãng cũng phát triển các công cụ AI dự báo thời tiết, tối ưu giải pháp điện toán/toán học, và hỗ trợ nghiên cứu qua "nhà khoa học đồng hành" dạng tác tử.

Việc ra mắt AlphaGenome Atlas đánh dấu một cột mốc quan trọng trong lĩnh vực genomics, hứa hẹn giúp các nhà nghiên cứu Việt Nam và thế giới tiếp cận dữ liệu gene chưa từng có, mở ra nhiều hướng điều trị bệnh hiệu quả hơn.