Hugging Face ra mắt mô hình AI sinh học cho phép "trò chuyện" với DNA

Hugging Face vừa công bố Carbon-X, một mô hình mã nguồn mở chuyên hiểu về DNA và có thể chạy trực tiếp trên laptop. Mô hình này được huấn luyện trên trình tự hệ gen kết hợp ngôn ngữ tự nhiên, cho phép người dùng đặt câu hỏi về tác động của các thay đổi DNA đối với hoạt động gen và sức khỏe. Đây được xem là bước tiến mới giúp các nhà nghiên cứu và cả người dùng phổ thông tiếp cận dữ liệu di truyền theo cách trực quan hơn.

"ChatGPT cho DNA"

Carbon-X được phát triển với sự hợp tác của các nhà nghiên cứu tại Học viện Trung Quan Thôn (Trung Quốc) và Đại học Naples Federico II (Italy). Điểm khác biệt của mô hình nằm ở việc tích hợp cả trình tự DNA lẫn ngôn ngữ tự nhiên vào một giao diện hội thoại.

"Chúng tôi đã mở khóa một năng lực mới của các mô hình ngôn ngữ, về cơ bản là khả năng trò chuyện với DNA", Lewis Tunstall, nhà nghiên cứu cấp cao tại Hugging Face, cho biết.

Theo Tunstall, việc sử dụng ngôn ngữ tự nhiên giúp cả những người dùng không có chuyên môn kỹ thuật cũng có thể "đặt câu hỏi về DNA mà không công cụ nào khác có thể làm được". Mục tiêu của công cụ này là hỗ trợ các nhà nghiên cứu thiết kế thuốc mới và liệu pháp gen, đồng thời có thể giúp bệnh nhân tự tìm hiểu về hệ gen của chính mình.

DNA không giống ngôn ngữ thông thường

DNA mang tính chất giống mã máy tính hơn là ngôn ngữ tự nhiên. Thay vì các số 0 và 1, DNA sử dụng bốn chữ cái A, C, G và T để mã hóa thông tin. Một hệ gen người chứa tới 6 tỷ chữ cái như vậy. Dù hệ gen người đã được giải trình tự hoàn chỉnh, giới khoa học vẫn chưa hiểu hết cách thức hoạt động của phần lớn trong số đó.

Thời gian gần đây, các mô hình AI đang góp phần giải mã những bí ẩn này:

• AlphaGenome của Google DeepMind dự đoán tác động của trình tự DNA và đột biến gen nhưng ở định dạng số, đồng thời yêu cầu sức mạnh tính toán lớn hơn.
• Evo 2 do Viện Arc và Nvidia phát triển cùng các đối tác học thuật có thể "nói" ngôn ngữ DNA và tạo ra toàn bộ hệ gen từ đầu.
• Carbon-X kết hợp cả DNA lẫn ngôn ngữ tự nhiên trong một giao diện hội thoại.

Cách Carbon-X được huấn luyện

Nhóm phát triển bắt đầu từ một mô hình ngôn ngữ có sẵn, sau đó mở rộng bộ từ vựng để đọc DNA theo từng nhóm sáu chữ cái. Tiếp đó, họ huấn luyện thêm trên 300 tỷ token dữ liệu kết hợp trình tự DNA, văn bản tiếng Anh và các ví dụ liên kết DNA với mô tả sinh học.

Dữ liệu DNA được lấy từ động vật có vú (bao gồm cả người), các động vật có xương sống khác, động vật không xương sống, thực vật, nấm và nguyên sinh động vật. Đáng chú ý, nhóm nghiên cứu không huấn luyện mô hình trên virus nhằm tránh nguy cơ bị lạm dụng cho các mục đích nguy hiểm.

Giới hạn về dữ liệu và quyền riêng tư

Người dùng sẽ không thể tải lên toàn bộ hệ gen người. Mô hình được huấn luyện để xử lý các trình tự DNA dài khoảng 50.000 cặp base, nên mỗi lần chỉ có thể truy vấn một phần nhỏ của hệ gen.

Một trong những ứng dụng tiềm năng của Carbon-X là giúp xác định liệu một đột biến gen là lành tính hay gây bệnh — bước quan trọng trong phát triển thuốc và liệu pháp gen. Nếu can thiệp nhắm sai đột biến, phương pháp điều trị có thể hoàn toàn vô hiệu hoặc tệ hơn là gây hại ngoài ý muốn.

Bên cạnh đó, các nhà nghiên cứu thường gặp rào cản khi tải dữ liệu bệnh nhân nhạy cảm lên các mô hình AI hàng đầu. Vì vậy, nhóm của Tunstall cố ý thiết kế một mô hình nhỏ với 14 tỷ tham số để có thể chạy cục bộ trên phần cứng của người dùng thay vì phụ thuộc vào đám mây. Theo ông, không có dữ liệu nào được gửi đến Hugging Face hay bất kỳ công ty nào khác.

Cần kiểm chứng trong thực tế

Nhóm phát triển Carbon-X lưu ý rằng họ chưa kiểm chứng mô hình bằng các thí nghiệm ướt trong phòng lab, nên chưa thể khẳng định độ chính xác của các dự đoán. Đây là bước cần thiết trước khi công cụ có thể được ứng dụng rộng rãi trong y học.

Với xu hướng mã nguồn mở và khả năng chạy cục bộ, Carbon-X hứa hẹn mở ra hướng tiếp cận mới cho cộng đồng nghiên cứu sinh học và tin sinh học, đặc biệt tại các nước đang phát triển nơi nguồn lực tính toán còn hạn chế.